Orak hücre hastalığı

Orak hücre hastalığı, kalıtsal bir kırmızı kan hücresi bozuklukları grubudur. Orak hücre hastalığı olan kişilerde kırmızı kan hücrelerinde anormal bir protein vardır.

Orak hücre hastalığının erken belirtileri ve semptomları ellerin ve ayakların şişmesini; yorgunluk veya aşırı yorgunluk dahil olmak üzere anemi semptomları; ve sarılık.

Zamanla orak hücre hastalığı, ağrı krizi adı verilen enfeksiyonlar, gecikmiş büyüme ve ağrı olayları gibi komplikasyonlara yol açabilir.

Orak hücre hastalığı olan çoğu çocuk krizler arasında ağrısızdır, ancak ergenler ve yetişkinler de kronik, devam eden ağrı çekebilirler.

Bir ömür boyunca, orak hücre hastalığı hastanın dalağına, beynine, gözlerine, ciğerlerine, karaciğerine, kalbine, böbreklerine, penisine, eklemlerine, kemiklerine veya cildine zarar verebilir.

Kan ve kemik iliği nakli şu anda orak hücre hastalığı için tek tedavidir ve orak hastalığı olan sadece az sayıda insan nakli yapabilir. Semptomları azaltan ve ömrünü uzatan etkili tedaviler vardır.

Erken tanı ve komplikasyonların önlenmesi için düzenli tıbbi bakım da, refahın iyileşmesine katkıda bulunur. Orak hücre hastalığı yaşam boyu süren bir hastalıktır. Hastalığın şiddeti kişiden kişiye geniş ölçüde değişir.

Türleri

Orak hücre hastalığı olan kişilerde kırmızı kan hücrelerinde hemoglobin S veya orak hemoglobin adı verilen anormal hemoglobin vardır.

Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde, vücuda oksijen taşıyan bir proteindir. Orak hücre hastalığı olan kişiler, her bir ebeveynden bir tane olmak üzere iki anormal hemoglobin genini miras alır.

Orak hücre hastalığı tipleri aşağıdakileri içerir:

• Hemoglobin Sβ0 talasemi
• Hemoglobin Sβ + talasemi
• Hemoglobin SC
• Hemoglobin SD
• Hemoglobin SE
• Hemoglobin SS

Her türlü orak hücre hastalığında, iki anormal genin en az biri, bir kişinin vücudunun hemoglobin S yapmasına neden olur. Bir insan iki hemoglobin S genine (hemoglobin SS) sahip olduğunda, hastalığa orak hücre anemi denir. Bu en sık görülen ve en sık görülen orak hücre hastalığı tipidir.

Hemoglobin SC hastalığı ve hemoglobin S talasemi diğer iki orak hücre hastalığı tipidir. Hemoglobin SD ve hemoglobin SE daha az yaygındır.

Nedenler

Hemoglobin S adı verilen anormal hemoglobin, orak hücre hastalığına neden olur. Orak hemoglobin normal hemoglobin gibi değildir.

Gendeki mutasyonlar, kandaki oksijen seviyeleri düşük olduğunda, hemoglobin vücudun dokularındaki hücrelere oksijen verdiğinde ortaya çıkan bir soruna neden olur. Daha az oksijenle, anormal hemoglobin S geni, kırmızı kan hücresi içinde sert, sıvı olmayan protein ipliklerinin oluşmasına neden olabilir.

Bu sert teller hastalığın adını veren orak kırmızı kan hücresine neden olarak hücrenin şeklini değiştirebilir. Orak şeklindeki hücreler esnek değildir ve damar duvarlarına yapışarak kan akışını yavaşlatan ya da durduran bir tıkanmaya neden olabilir. Bu olduğunda, oksijen yakındaki dokulara ulaşamaz.

Dokuda oksijen eksikliği, ağrı krizi adı verilen ani ve şiddetli ağrıya neden olabilir. Bu ağrı atakları herhangi bir uyarı olmadan gerçekleşebilir ve etkili bir tedavi için genellikle onlardan birinin hastaneye gitmesi gerekir.

Erken belirti ve semptomlar

Bir kişinin orak hücre hastalığı varsa, doğumda mevcut. Ancak bebeklerin çoğu, hastalığın 5 ya da 6 aylık olana kadar herhangi bir problemi yoktur. Bir çocuğun orak hücre hastalığı olduğunda, çocuğun belirtileri olmadan önce anne babaya bildirilir.

Orak hücre hastalığı olan bazı çocuklar erken yaşta ve bazıları daha sonra sorun yaşamaya başlar. Orak hücre hastalığının erken belirtileri arasında şunlar olabilir:

• Sarılık olarak bilinen derinin sarımsı rengi veya çok sayıda kırmızı hücre hemolize girdiğinde ortaya çıkan, ikterus olarak bilinen gözlerin beyazı

• Anemiden kaynaklanan yorgunluk

• Daktilit olarak bilinen el ve ayakların ağrılı şişmesi Orak hücre hastalığının belirti ve semptomları kişiden kişiye değişir ve zamanla değişebilir.

• Orak hücre hastalığının belirti ve semptomlarının çoğu hastalığın komplikasyonları ile ilgilidir.

Makale güncelleme 22.05.2020

Makale İlkyayın  04.01.2020

Not: Bu içerik sadece rehberlik amaçlı olup kişisel ihtiyaçlarınıza göre tasarlanmamıştır. İçerik, uzman tıbbi tavsiye yerine geçmez