Bağırsak kanseri nedir? Belirtileri, nedenleri ve tedavi yöntemleri hakkında detaylı bilgi. Erken teşhisin önemi ve korunma yolları. Bağırsak kanseri tarama...
Pompe hastalığının kalıtım ve epidemiyolojisi
Pompe hastalığı, otozomal resesif bir yolla kalıtsaldır.
Yani, hastalıklı çocuğun her iki ebeveyni de mutasyona uğramış genin taşıyıcıları olmalıdır, bu durumda her çocuğun% 25’lik bir hastalık şansı vardır ve mutasyona uğramış geni taşıma olasılığı% 50 iken,% 25’inin hastalıksız ve mutasyona uğramış gen olmadan olması muhtemeldir. .
Poppe hastalığının tüm formlarının genel insidansının 1: 40.000 olduğu tahmin edilmektedir.
YAZAR BİLGİSİ
BENZER KONULAR
İdiopatik ne demek? Tıpta nedeni bilinmeyen hastalıklar ve durumlar için kullanılan 'idiopatik' teriminin anlamı ve yaygın kullanım alanları.
15.03.2025
Sporcuların performansını artırmak ve kas gelişimini desteklemek için yeterli protein alımı hayati önem taşır. Ancak, “80 kilo bir sporcu ne...
29.04.2025
Pelvik organ prolapsusu (POP) nedir? Rahim, mesane, rektum gibi pelvik organların sarkması, nedenleri (doğum, yaşlanma, ağır kaldırma), belirtileri ve tedavi...
29.04.2025
Periferik arter hastalığı (PAD), kafanıza, organlarınıza ve uzuvlarınıza kan taşıyan atardamarlarda plak birikmesidir. Plak yağ, kolesterol, kalsiyum, fibröz doku ve...
30.05.2023
Kalçada ortaya çıkan şişlikler, günlük hayatta sıkça karşılaştığımız ve endişe yaratan bir durumdur.
10.11.2024
YORUMLAR