Mukopolisakkaridozun kalıtım ve epidemiyolojisi

Mukopolisakaridozlar, kalıtımı X kromozomu ile ilişkili olan mukopolisakkaridoz II hariç, otozomal resesif bir yolla miras alınır.

01.06.2023
Mukopolisakkaridozun kalıtım ve epidemiyolojisi

Otozomal çekinik bir yoldan kalıtım durumunda, hastalıklı çocuğun her iki ebeveyni mutasyona uğramış genin taşıyıcıları olmalıdır. Bu durumda, her çocuğun% 25 hasta olma şansı vardır,% 50’si mutasyona uğramış genin taşıyıcılarıdır ve% 25’i hastalıksız ve mutasyona uğramış gen içermeyecektir.

 

Mukopolisakkaridoz insidansının 22.500 canlı doğumda 1 olduğu tahmin edilmektedir.

YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.