Mukopolisakkaridozlar (MPS), karmaşık şekerleri (glikozaminoglikanlar - GAG olarak adlandırılır) parçalayan enzimlerin birinin eksikliğinden dolayı dokularda çeşitli ürünlerin birikmesi ile karakterize...
Etiket: Mukopolisakkaridoz
Mukopolisakaridozlar, kalıtımı X kromozomu ile ilişkili olan mukopolisakkaridoz II hariç, otozomal resesif bir yolla miras alınır.
Mukopolisakkaridozların sıklıkta nadir olduğu göz önüne alındığında, mukopolisakkaridoz düşünülmeden önce, çoğu durumda doktorlar göz ardı edilmesi gereken bazı daha yaygın...
Klinik tablonun şiddeti göz önüne alındığında, tüm mukopolisakkaridoz formları için düzenli ve sıklıkla multidisipliner takip gereklidir.