Anomali taraması, en sık sorulan sorular

Anomali taraması, Fetal Medicine Foundation UK tarafından belirlenen standartlara uygun olarak ilk trimester ultrason muayenesidir.

Bu muayene, fetüsün, ense kıvrımının ve burun kemiği, triküspit yetersizliği ve duktus venozus gibi diğer belirteçlerin ultrason muayenesini içerir. Anne kanı ayrıca PAPPA, beta-HCG için kontrol edilir ve entegre bir risk değerlendirmesi sağlanır.

İlk trimesterde muayenede neler tespit edilebilir?

Bununla birlikte, yaşı ne olursa olsun, tüm kadınların fiziksel veya zihinsel anormalliği olan bir çocuk doğurma riski azdır. Bazı durumlarda Down sendromu, Trizomi 13 veya Trizomi 18 gibi kromozomal problemlere bağlı olabilir.

İlk trimesterde tarama testi ile bu anomalilerin ekarte edilmesi istenir.

Kromozomlar, normal büyüme ve gelişme için gerekli olan genetik bilgiyi içerir. Her hücre 23 çift kromozom içerir.

Down sendromu genellikle 21. kromozomun 3 kopyası ve yaklaşık olarak her 700 gebelik testinde 1 kopyası ile ortaya çıkar ve doğuştan zihinsel engelliliğin önemli bir nedenidir.

Trizomi 18 ve trizomi 13, birçok organ sisteminde derin zeka geriliğine ve ciddi doğum kusurlarına neden olan daha ciddi bozukluklardır.

Bu kombinasyon testi kimler için önerilir?

Bu muayene, yaştan bağımsız olarak tüm hamile kadınlara önerilir.

İlk üç aylık dönemdeki tarama bebeğinizin riskini nasıl değerlendirir?

Tarama, bebeğinizin Down sendromu, trizomi 13 veya trizomi 18 olma olasılığını sağlar. Bu olasılık veya şans aşağıdaki kriterlere göre belirlenir:

√  hamile kadının yaşı

√  ense kıvrımı (ultrason ile ölçülen fetüsün boynunun arkasındaki sıvı miktarı)

√  hamile kan testi (Fß-hCG, PAPP-A)

Tarama sonuçları sizi veya doktorunuzu bu kromozomal bozukluklardan birinin riskinin arttığı konusunda uyarabilir veya çocuğunuzun bu durumlar için daha düşük risk altında olduğundan emin olabilirsiniz.

Yüksek risk altındaki kadınlara ileri testler önerilir. Yüksek riskli olarak nitelendirilen durumlarda bile çoğu kadının sağlıklı bir bebek doğuracağını hatırlamak önemlidir.

Test nasıl ve ne zaman yapılır?

Bu test iki testi içerir: bir kan testi ve bir ultrason.

Kan testi hamileliğin 11 ila 13 hafta ve 6 günü arasında yapılır.

Serbest beta-insan koryonik gonadotropin (hCG), gebelikle ilişkili plazma proteinleri A (PAPP-A) olarak adlandırılan iki parametre analiz edilir.

Ultrason Ultrasonun gebeliğin 12. haftasında yapılmasını öneriyoruz. Bununla birlikte, ultrason hamileliğin 11 haftasından 13 hafta ve 6 gününe kadar yapılabilir.

Bu tür bir muayene için yaklaşık 30-40 dakika sürer. Jinekolog, bebeğinizin burun kemiğinin olup olmadığını da belirleyecektir. Ense kıvrımını ölçmeye özellikle dikkat edecektir.

Ayrıca duktus venozustan kan akışını kontrol edeceklerdir. Yaş riskinizi NT ölçümü, burun kemiği verileri ve kan çalışmasıyla birleştirerek Down sendromu için bir risk numarası ve trizomi 13 veya trizomi 18 için bir risk numarası elde edersiniz.

Bu testin riskleri nelerdir?

Kanın alınmasının sakıncası dışında, ilk trimester tarama testi ile ilişkili bilinen herhangi bir risk veya yan etki yoktur.

İlk üç aylık dönem incelemesi ne kadar doğru?

Bu bir tarama testi olduğu için, pozitif bir sonuç, kesinlikle kromozom anomaliniz olduğu anlamına gelmez, sadece göz önünde bulundurabileceğiniz daha ileri tanı testleri anlamına gelir.

Ayrıca negatif veya normal bir sonuç, bebekte kromozom anomalisi olmayacağı anlamına gelmez.

Ebeveynler, anormal sonuçlar elde etme olasılığının farkında olmalı ve daha sonra daha fazla araştırmadan sonra 1: 250’de T21’in eşik değeri. Bu test, diğer kromozomal koşulların olasılığı hakkında veya diğer birçok genetik hakkında bilgi sağlamayı amaçlamamaktadır. sendromlar, doğum kusurları veya zihinsel engellilik nedenleri.

Artan risk ne anlama geliyor?

Olumlu bir sonuç, hamilelikte Down sendromu, trizomi 13 veya trizomi 18 riskinde artış olduğu anlamına gelir.

Olumlu bir sonuç, fetüsün durumdan etkilendiği anlamına gelmez, ancak hamileliğin durum için artan bir riske sahip olduğu anlamına gelir.

Olumlu bir sonuçtan sonra hangi ek testler yapılabilir?

√  10-13 haftalar arasında koryon villus örneklemesi (CVS) tanı testi yapıldı.

√  15 hafta sonra yapılan amniyosentez ile tanı testi.

√  Anomaliler için ayrıntılı ultrason muayenesi – yaklaşık 18-20 haftalık hamilelikten itibaren yapılan anomali taraması.

Hangi tanı testleri mevcuttur?

Teşhis testleri genellikle amniyosentez veya CVS koryonik villus biyopsisini içerir; bu biyopsi, kromozom analizi için bebeğin etrafından az miktarda sıvı veya doku alır.

CVS ve amniyosentez, bebeklerde kromozom anomalisi olup olmadığını %99’dan fazla doğrulukla söyleyebilen tanısal testlerdir. Kromozom analizinin nihai sonuçları 2-3 hafta sürebilir.

Birkaç gün içinde geçici bir sonuç alınabilir. Tarama testleri, hamile kadına ve hamileliğini takip eden jinekoloğa, doğumu olabildiğince kaygısız bekleyebilmeleri için güvenlik sağlamak isteyen invaziv olmayan testlerdir.