Pompe hastalığı klinik tablonun şiddeti göz önüne alındığında, hastalar düzenli ve sıklıkla multidisipliner takip gerektirir.
Etiket: Pompe
Pompe hastalığı veya tip II glikojenoz, glukozidaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan ve bebeklik, çocukluk ve yetişkinlikte ortaya çıkan nadir, kalıtsal, ilerleyici,...
Pompe hastalığı, otozomal resesif bir yolla kalıtsaldır. Yani, hastalıklı çocuğun her iki ebeveyni de mutasyona uğramış genin taşıyıcıları olmalıdır, bu...
Pompe hastalığı, otozomal resesif bir yolla kalıtsaldır. Yani, hastalıklı çocuğun her iki ebeveyni de mutasyona uğramış genin taşıyıcıları olmalıdır, bu...
Pompe hastalığının klinik tezahürü çok çeşitlidir ve asidik alfa-glukosidazın artık enzimatik aktivitesine bağlıdır.