Tetrazomi nedir ve nasıl ortaya çıkar?

Tetrazomi, hücrelerdeki kromozom sayısının ciddi bir şekilde bozulmasıyla karakterize edilen, nadir görülen bir genetik anomali olarak tıp dünyasının ilgi alanında kalmaya devam ediyor. Normalde iki kopya olması gereken bir kromozomdan dört kopya bulunması anlamına gelen bu durum, genellikle ciddi gelişimsel bozukluklara ve yüksek fetal kayıp riskine yol açıyor.

Tetrazominin Temel Tanımı ve Mekanizması

Genetik biliminde bir anöploidi türü olarak tanımlanan Tetrazomi, insan vücut hücrelerindeki toplam kromozom sayısını 46’dan 48’e çıkarır (2n+2). Bu durumun temelinde, üreme hücreleri oluşurken (mayoz bölünme) veya döllenmiş yumurtanın ilk bölünmelerinde (mitoz) meydana gelen kritik bir hata yatar: Nondisjunction (Ayrılmama).

Ayrılmama, kromozomların zıt kutuplara doğru hareket edemeyip aynı hücrede kalmasıyla sonuçlanır. Bu durum, fazladan iki kromozom kopyası içeren anormal gametlerin oluşmasına veya zigotun (döllenmiş yumurta) anormal bölünmesine yol açarak Tetrazomiyi meydana getirir.

Şiddeti ve Bilinen Örnekleri

Tetrazominin klinik şiddeti, hangi kromozomu etkilediğine bağlı olarak büyük ölçüde değişir.

• Büyük Otozomlar: Vücut kromozomlarının (Otozom) tamamını kapsayan Tetrazomilerin büyük çoğunluğu, içerdiği çok sayıda gen nedeniyle oluşan gen dozu dengesizliği yüzünden genellikle erken dönemde fetal kayıplara neden olur ve canlı doğum nadirdir.
• Cinsiyet Kromozomları: Tetrazomi, cinsiyet kromozomlarında (XXXX veya XXYY) görüldüğünde, otozomal Tetrazomilere göre nispeten daha uzun bir yaşam süresine ve daha yönetilebilir semptomlara yol açabilir. Bunun nedeni, fazladan X kromozomlarının Barr cismi oluşturarak inaktive edilebilme mekanizmasıdır.
• İzokromozomal Tetrazomiler: Bazı durumlarda ise Tetrazomi, kromozomun tamamı yerine sadece bir kolunun (örneğin kısa kol, p) fazladan iki kopyasının bulunmasıyla (48, XY, +i(18p)) ortaya çıkar. Tetrazomi 18p sendromu gibi bu tür izokromozomal anomaliler, genetik materyalin fazlalığı tam kromozoma göre daha az olduğu için daha hafif bir seyir gösterebilir.

Genetik Danışmanlık ve Önemi

Tetrazomi gibi nadir görülen kromozomal anomalilerin tanısı genellikle karyotip analizi ve kesin teşhis için böbrek biyopsisi gibi detaylı incelemelerle konulur. Uzmanlar, Tetrazomi veya diğer anöploidi riskleri taşıyan aileler için genetik danışmanlığın hayati önem taşıdığını vurgulamaktadır. Bu danışmanlık, ebeveynlere durumun tekrarlama riski ve olası sonuçlar hakkında kapsamlı bilgi sunarak bilinçli kararlar almalarına yardımcı olur.

Kaynak

• Tetrazomi 18p Tanımı) https://dergipark.org.tr/en/download/article-file/1162942
• Tetrasomy – Knowledge and References (Genel Tanım ve Anöploidi Kategorisi) https://taylorandfrancis.com/knowledge/Medicine_and_healthcare/Medical_genetics/Tetrasomy/
• Tetrasomy 18p – Symptoms, Causes, Treatment (İzokromozom ve Nedenler) https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-18-tetrasomy-18p/
• Tetrasomy X syndrome – Orphanet (Tetrazomi X Detayları) https://www.orpha.net/en/disease/detail/9
• Tetrasomy 18p – MedlinePlus (Belirtiler) https://medlineplus.gov/download/genetics/condition/tetrasomy-18p.pdf