Porfiria nedir?

Bu bozukluklar genellikle kalıtsaldır, yani ebeveynlerden çocuklara geçen genlerdeki anormalliklerden kaynaklanır.

Kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombositler gibi üç kan hücresi türünden birine dönüşen kök hücreler yapar.

Hem yapma süreci hem de biyosentetik yol olarak adlandırılır. Sekiz enzimden biri işlemin her basamağını kontrol eder.

Porfiria nedir?

Porfiria adı verilen bir kimyasal maddeye bağlı demirden oluşan kırmızı bir pigmenttir.

Hem vücutta önemli fonksiyonlar vardır. En fazla miktarda hemde, kırmızı kan hücrelerinde ve kemik iliğinde bulunan hemoglobin şeklindedir.

Hemoglobin, akciğerlerden vücudun tüm bölgelerine oksijen taşır. Karaciğerde heme, hormonları, ilaçları ve diğer kimyasalları parçalayan ve karaciğer hücrelerinin normal çalışmasını sağlayan proteinlerin bir bileşenidir. Vücuttaki hemen hemen her hücrenin önemli bir parçasıdır.

Porfiria türleri nelerdir?

Sekiz porfirya tipinin her biri, hem biyosentetik yolağındaki düşük bir spesifik enzim seviyesine karşılık gelir. Uzmanlar genellikle bir kişinin yaşadığı semptomlara dayanarak porfirileri akut veya deri olarak sınıflandırır:

Akut porfiriler sinir sistemini etkiler. Hızla ortaya çıkarlar ve kısa bir süre dayanırlar. Kutanöz porfiriler cildi etkiler. İki tür akut porfirya, kalıtsal koproporfiri ve çeşitli porfirilerde de deri semptomları olabilir.

Uzmanlar ayrıca porfiryaları eritropoietik veya hepatik olarak sınıflandırır:

• Eritropoietik porfirilerde vücut, özellikle kemik iliğinde porfirinleri aşırı üretir.
• Karaciğer porfiryasında, vücut, başta karaciğer olmak üzere, porfirinleri ve porfirin öncülerini aşırı miktarda üretmektedir.

Porfiria ne sebep olur?

Çoğu porfirya kalıtsal bozukluklardır.

Bilim adamları hem biyosentetik yolaktaki sekiz enzimin tümü için genleri belirledi. Çoğu porfirya, aynı zamanda gen mutasyonu da denilen anormal bir genin bir ebeveynden kalıtımla alınmasından kaynaklanır. Konjenital eritropoietik porfiri, hepatoeritropoietik porfiri ve eritropoietik protoporfiri gibi bazı porfiriler, bir kişi her bir ebeveynden bir tane olmak üzere iki anormal gen miras aldığında ortaya çıkar.

Anormal gen veya genleri gelecek nesillere geçen kişinin olasılığı porfirya tipine bağlıdır.

• çok fazla demir
• alkol veya östrojen kullanımı
• sigara içmek
• kronik hepatit C – karaciğerde iltihaplanma veya şişmeye neden olan uzun süreli karaciğer hastalığı
• HIV ve AIDS’e neden olan virüs

Hemokromatozis ile ilişkili anormal genler – Vücudun çok fazla demir emmesine neden olan en yaygın aşırı demir yükü hastalığı şekli tüm Porfiria için semptomlar tetiklenebilir

• alkol kullanımı
• sigara içmek
• bazı ilaçların veya hormonların kullanımı
• güneş ışığına maruz kalma
• stres
• diyet ve oruç

Porfiriye neden olan gen mutasyonları olan bazı kişiler gizli porfiriye sahiptir, yani hastalığın semptomları yoktur. 

• güneş ışığına aşırı duyarlılık

• cildin açıkta kalan bölgelerinde kabarcıklar

• cildin maruz kalan bölgelerinde kaşıntı ve şişlik

Akut porfiria belirtileri arasında

• karın ağrısı– göğüs ve kalça arasındaki alan

• göğüs ağrısı, uzuvlar veya sırt

• mide bulantısıve kusma

• kabızlık— bir yetişkinin haftada üçten daha az bağırsak hareketi yapması veya bir çocuğun kişiye bağlı olarak haftada ikiden az bağırsak hareketi yapması durumu

• idrar retansiyonu – mesanenin tamamen boşalmaması

• halüsinasyonlar

• nöbetler ve kas güçsüzlüğü

Akut porfirya semptomları saatler veya günler boyunca gelişebilir ve günler veya haftalar sürebilir.

Kutanöz porfirya semptomları daha sürekli olma eğilimindeyken, bu semptomlar zaman içerisinde gelip geçebilir. Porfirya semptomları şiddeti bakımından büyük ölçüde değişebilir.r.

Porfirya nasıl tedavi edilir?

Porfirinin tedavisi, kişinin sahip olduğu porfirinin tipine ve semptomların ciddiyetine bağlıdır.

Akut Porfiriler

Bir sağlık kuruluşu, karaciğerin porfirin ve porfir öncüllerini üretmesini azaltmak için, hem akut porfiryaya hem de glukoz yüklemesi uygular.

Bir hasta 4 gün boyunca günde bir kez intravenöz heme alır. Glikoz yükleme, hastaya ağız yoluyla veya intravenöz olarak glukoz çözeltisi vermeyi içerir. Heme genellikle daha etkilidir ve semptomlar hafif olmadığı sürece tercih edilen tedavi yöntemidir. Nadir durumlarda, belirtiler şiddetli ise, bir sağlık kuruluşu karaciğer nakli önerecektirakut porfiriyi tedavi etmek için.

Karaciğer transplantasyonunda, bir cerrah hastalıklı veya yaralı bir karaciğeri çıkarır ve yerine sağlıklı, tam bir karaciğer veya bir donör adı verilen başka bir kişiden gelen bir karaciğer segmentiyle değiştirir. Genel anestezi altında bir hastanede karaciğer nakli ameliyatı geçiren bir hasta. Karaciğer nakli, karaciğer yetmezliğini tedavi edebilir.

Kutanöz Porfiriler

Bir kişinin kutanöz porfiriyi tedavi etmek için atabileceği en önemli adım mümkün olduğunca güneş ışığından kaçınmaktır.

Diğer kutanöz porfirileri şu şekilde tedavi edilir:

• Porphyria cutanea tarda. Bir sağlık kuruluşu porfiri kutanea tarda hastalığını aktive etme eğiliminde olan faktörleri ortadan kaldırarak ve karaciğerdeki demiri azaltmak için tekrarlanan terapötik flebotomiler gerçekleştirerek tedavi eder. Terapötik flebotomi, koldaki bir damardan yaklaşık bir miktar kanın alınmasıdır.

• Bir teknisyen prosedürü hastane, klinik veya kan taşıyıcı gibi bir kan bağışı merkezinde gerçekleştirir. Bir hasta anestezi gerektirmez. Bir başka tedavi yaklaşımı, karaciğerdeki porfirinleri azaltmak için düşük dozlu hidroksiklorokin tabletleridir.

• Eritropoietik protoporfiri. Eritropoietik protoporfirisi olan kişilere güneş ışığının toleransını arttırmak için beta-karoten veya sistein verilebilir, ancak bu ilaçlar porfirin düzeylerini düşürmez.

• Uzmanlar, hepatit A ve hepatit B’yi tavsiye ediyorprotoporfirik karaciğer yetmezliğini önlemek için aşılar ve alkolden uzak durmak. Bir sağlık kuruluşu, karaciğer yetmezliği gelişen kişileri tedavi etmek için karaciğer nakli veya ilaçların bir kombinasyonunu kullanabilir.

Ne yazık ki, karaciğer nakli, protoporfirin kemik iliği tarafından sürekli aşırı üretimi olan primer defekti düzeltmez. Başarılı kemik iliği nakli eritropoietik protoporfiti başarılı bir şekilde tedavi edebilir.

Bir sağlık hizmeti sağlayıcısı, yalnızca hastalık şiddetli ve ikincil karaciğer hastalığına yol açtığında, kemik iliği transplantasyonunu dikkate alır.

Konjenital eritropoietik porfiri ve hepatoerythropoietic porfiri. Konjenital eritropoietik porfiri veya hepatoeritropoietik porfirisi olan kişilerin, anemiyi tedavi etmek için dalak veya kan transfüzyonunu gidermek için ameliyat gerekebilir.

Bir cerrah hastanedeki dalağı çıkarır ve hasta genel anestezi alır. Kan transfüzyonu ile, bir hasta damar içine yerleştirilmiş bir intravenöz (IV) yoldan kan alır. Bir teknisyen prosedürü kan bağışı merkezinde gerçekleştirir ve hastanın anesteziye ihtiyacı yoktur.

Sekonder Porfirinüri

Karaciğer ve kemik iliği bozuklukları, ayrıca bazı ilaçlar, kimyasal maddeler ve toksinler gibi ikincil porfirüri adı verilen koşullar, idrarda porfirin seviyelerinde hafif veya orta dereceli artışlara neden oldukları için genellikle porfiriyle karıştırılır.

Sadece yüksek – ılımlı veya ılımlı değil – porfirin veya porfir öncü seviyeleri porfiria tanısına neden olur.

Referanslar

Pierach CA. Porfiriyalar. In: Bope ve Kellerman, eds. Conn’in Güncel Terapisi 2012. 1. baskı. Philadelphia, PA: Saunders; 2011: 847-850. [2] Ulusal Araştırma Konseyi. Enerji, Karbonhidrat, Fiber, Yağ, Yağ Asitleri, Kolesterol, Protein ve Amino Asitler (Makrobesinler) için Diyet Referansları. Washington, DC: Ulusal Akademiler Basını; 2005.” gravity=”s”]Referanslar