Pompe hastalığının tedavisi

Pompe hastalığı ekibi, nöro-müsküler hastalıkların, ortopedistlerin, kulak burun boğaz uzmanlarının, genetikçilerin, fizyoterapistlerin, defektologların / konuşma terapistlerinin, mesleki ve fizyoterapistlerin tedavisinde deneyimli bir pediatrik kardiyolog, pulmonolog, nörolog içermelidir.

İnsan rekombinant alfa-glukosidaz ile enzim replasman tedavisi, glikojen yıkımı için gerekli miktarda enzimi sağlamak üzere her iki haftada bir verilir.

Hastaların uzamasında ve genel yaşam kalitesinde etkili olduğu kanıtlanmıştır ve kaslarda kesin değişiklikler meydana gelmeden tedaviye erken başlanırsa en iyi sonuçlar elde edilir.

Rekombinant teknoloji ile elde edilen enzim, kalp boyutunu küçülterek, normal kalp fonksiyonunu koruyarak, kas tonusunu iyileştirerek ve bazı durumlarda motor ve nörolojik gelişimi iyileştirerek ve ömrünü uzatarak glikojeni lizozomdan başarıyla çıkarır.

Pompe hastalığı olan hastaların bakımı birçok profesyonelin ekip çalışmasını gerektirse de, bunlardan birinin her türlü tedaviyi yönlendirmesi ve koordine etmesi önerilir. Aile ayrıca tedavi planına tam olarak dahil olmalı ve uygun sosyal hizmetlerden sosyal haklarının nasıl kullanılacağı ve ihtiyaç duydukları tüm destek hakkında bilgi almalıdır.