Pompe hastalığının klinik tablosu

Pompe hastalığının belirtileri ve semptomları

Hastalığın başlangıç ​​yaşına ve kardiyomiyopatinin varlığına veya yokluğuna bağlı olarak, Pompe hastalığını iki gruba ayırıyoruz:

 A. İnfantil veya hastalığın klasik formu

Kural olarak, yaşamın ilk 6 ayında ortaya çıkar. Progresif kardiyomiyopati, tüm kas sisteminin belirgin zayıflığı, kalp ve / veya solunum sisteminin başarısızlığına bağlı hızlı ilerleme ve ölüm ile karakterizedir. Hastalığın klasik formuna sahip çocuklar nadiren bir yıldan uzun yaşarlar. Daha yavaş ilerleyen daha hafif bir klinik seyir varyantı da vardır, kalp kası çok etkilenmez, bu nedenle çocuklar genellikle yaşamın ikinci yılından sonra solunum yetmezliğinden ölürler.

Belirgin hipotoni (azalmış kas tonusu), hipomimia (bozulmuş taklit), bozulmuş refleksler, genişletilmiş dil, salya akması ve konuşma engeli vardır. Yeme sorunları, emme ve yutma güçlüğü çocuklarda çok az ilerleme kaydeder. Birçoğu için beslenme kullanımı probla yapılır. Solunum kaslarının zayıflığından dolayı, çocukların iyi bir akciğer drenajı yoktur, bu nedenle antibiyotik gerektiren solunum yolu enfeksiyonları yaygındır. Yardımcı kas sistemi kullanarak hızlı nefes alma ve dispne belirtileri (nefes almada zorluk) fark etmek mümkündür.

Pompe hastalığı olan tüm hastaların yaklaşık üçte biri hızla gelişen ölümcül infantil formdan muzdariptir.

B. Hastalığın geç formu

Hastalığın geç formu, erken çocukluktan, okul çağında veya ergenlikte, farklı belirtilerle yetişkinlikte formlara kadar herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir ve ağırlıklı olarak iskelet kası tutulumu ile kendini gösterir.

Hastalığın bu formu, klinik semptomlarda ve hastalık ilerlemesinde daha büyük varyasyonlarla kendini gösterir. İnfantil formdan farklıdır, kural olarak, kalbin etkilenmemesi, hastalığın yavaş ilerlemesinde ve genel prognoz daha iyidir. Hastalık baskın olarak ilerleyici kas çürümesi ile kendini gösterir, paraspinal kaslar ve alt ekstremitelerde proksimal kas grupları ilk önce etkilenir. Kas ağrısı oluşur ve bireysel kas gruplarının azalmış aktivitesi kontraktürler, deformiteler ve osteoporoz gibi sonuçlara yol açar. Kas bozulması nedeniyle, hastalar bağımsız olarak hareket etme yeteneklerini yavaş yavaş kaybederler. Bunu solunum ve diyafram kaslarının zayıflaması takip eder. Pompe hastalığı olan tüm hastaların yaklaşık üçte ikisinin geç formu vardır.

Pompe hastalığı olan tüm hastaların yaklaşık üçte biri hızla gelişen ölümcül infantil formdan muzdariptir.

Alfa-glukosidaz, kas hücresi lizozomlarındaki glikojeni parçalar. İnfantil hastalığı olan hastalarda enzim aktivitesi% 1’den az iken geç formdaki hastalarda enzim aktivitesi% 40’tan azdır.

Pompe hastalığı tipik olarak daha düşük rezidüel (rezidüel) enzim aktivitesine sahip hastalarda daha şiddetlidir. Neredeyse hiç enzim aktivitesi olmayan infantil formdaki hastalarda hastalık daha hızlı ilerlerken, artık enzim aktivitesi olan geç formlu çocuklarda ve yetişkinlerde hastalık ilerlemesi çok daha yavaştır.