Pompe hastalığı nedir?

Pompe hastalığı ilk olarak Hollandalı patolog JC Pompe tarafından tanımlandı, aniden kalp yetmezliğinden ölen yedi aylık bir kıza, kalp kasındaki vakuolün içinde büyük miktarda glikojene dikkat çekti. Pompe hastalığı ilk olarak, lizozomlarda patolojik metabolit birikiminin yaklaşık kırk hastalığı ve aynı zamanda bir lizozomal bozukluk olan tek glikojenozdur.

Pompe hastalığı, asit alfa glukosidaz enziminin sentezinde aktivitesinden yoksun veya azalmasına neden olan otozomal resesif kalıtsal bir kusurdur.

Lizozomal enzim asidik alfa glukosidazın eksikliği veya azalmış aktivitesi, özellikle kalbin iskelet ve solunum kaslarında çeşitli dokuların lizozomlarında (hücresel organeller) glikojen birikmesine yol açar.

Pompe hastalığının en yaygın semptomu ilerleyici kas güçsüzlüğüdür.

Pompe hastalığı ile ilgili diğer makaleler

• • Pompe hastalığının kalıtım ve epidemiyolojisi
  • Pompe hastalığının klinik tablosu
  • Pompe hastalığının teşhisi 
  • Pompe hastalığının tedavisi