Sarkoidoz (Sarcoidosis ya da Besnier-Boeck hastalığı), bağışıklık sisteminin anormal çalışmasından dolayı ortaya çıkan, akciğerlerin yanı sıra çok sayıda organı da...
Pompe hastalığı nedir?
Pompe hastalığı veya tip II glikojenoz, glukozidaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan ve bebeklik, çocukluk ve yetişkinlikte ortaya çıkan nadir, kalıtsal, ilerleyici, hayatı tehdit eden bir nöromüsküler hastalıktır.
Pompe hastalığı ilk olarak Hollandalı patolog JC Pompe tarafından tanımlandı, aniden kalp yetmezliğinden ölen yedi aylık bir kıza, kalp kasındaki vakuolün içinde büyük miktarda glikojene dikkat çekti. Pompe hastalığı ilk olarak, lizozomlarda patolojik metabolit birikiminin yaklaşık kırk hastalığı ve aynı zamanda bir lizozomal bozukluk olan tek glikojenozdur.
Pompe hastalığı, asit alfa glukosidaz enziminin sentezinde aktivitesinden yoksun veya azalmasına neden olan otozomal resesif kalıtsal bir kusurdur.
Lizozomal enzim asidik alfa glukosidazın eksikliği veya azalmış aktivitesi, özellikle kalbin iskelet ve solunum kaslarında çeşitli dokuların lizozomlarında (hücresel organeller) glikojen birikmesine yol açar.
Pompe hastalığının en yaygın semptomu ilerleyici kas güçsüzlüğüdür.
Pompe hastalığı ile ilgili diğer makaleler
-
- Pompe hastalığının kalıtım ve epidemiyolojisi
- Pompe hastalığının klinik tablosu
- Pompe hastalığının teşhisi
- Pompe hastalığının tedavisi
BENZER KONULAR
Göbek ağrısı genellikle kabızlık, bağırsak parazitleri, irritabl kolon ve hatta bağırsak enfeksiyonu gibi bağırsak bozukluklarının bir belirtisidir.
Otitis, Otitis akut orta kulak iltihabının olağan tedavisi on veya on dört gün süreyle antibiyotik tedavisidir.
Porfiria, esas olarak cildi veya sinir sistemini etkileyen nadir görülen bir hastalıktır ve karın ağrısına neden olabilir.
Kalcanın üst kısmında bir ağrı hissettiğiniz ama ağrının tam olarak nereden geldiğini açıklayamadığınız oldu mu? Pilonidal sinüs kuyruk sokumunun kenarında...
YORUMLAR