Mukopolisakkaridoz tanısı

Mukopolisakkaridozların sıklıkta nadir olduğu göz önüne alındığında, mukopolisakkaridoz düşünülmeden önce, çoğu durumda doktorlar göz ardı edilmesi gereken bazı daha yaygın hastalıkları düşünmektedir.

Manşet

01.06.2023

Mukopolisakkaridoz semptomlarının çeşitliliği sıklıkla tanıda gecikmeye neden olur.

Mevcut belirti ve semptomlar diğer hastalıkların bir sonucu olarak açıklanamadığı zaman mukopolisakkaridoz olarak düşünülmelidir.

Bunun bir mukopolisakkaridoz olup olmadığını belirlemek için, GAG miktarı ilk önce idrarda belirlenir. Enzimin kandan aktivitesini belirleyerek kesin bir tanı yapılacaktır.

Erken tanı çok önemlidir, çünkü erken tedavi hastalığın tedavisinde en iyi sonuçları verebilir.