Kseroderma Pigmentozum nedir?

Kseroderma Pigmentozum Hakkında

Kseroderma Pigmentozum en çok Orta Doğu ülkeleri, Amerika Birleşik Devletleri, Afrika ve Japonya’da yaygındır. Bu hastalık doğumdan, küçük çocuklardan çocuklara kadar teşhis edilebilir ancak nadiren ergenlik döneminde teşhis edilir.

Ayrıca kalıtsal faktörler varsa bu hastalık doğum yapmadan önce de tespit edilebilir.

Kseroderma Pigmentozum, otozomal resesif bir şekilde bulaşan nadir bir hastalıktır. Dünya çapında her 250.000 kişiden yalnızca birini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır.

Bu durum, ışığa duyarlılık, pigment değişiklikleri, erken cilt yaşlanması ve kötü huylu bir tümör gelişimi ile karakterizedir. Deri belirtilerine, DNA onarımındaki kusurların neden olduğu ultraviyole (UV) radyasyona hücresel aşırı duyarlılık neden olur.

Kseroderma Pigmentozum’a ne sebep olur?

Özellikle göz kapaklarında bozukluk olan kişiler. Işığa duyarlılığa bağlı cilt bozuklukları da göz kanseri riskinin artmasına neden olabilir. Ayrıca, bu hastalığa sahip bir kişinin gelişimsel engelli, zihinsel engelli ve işitme kaybı gibi nörolojik komplikasyonları olabilir.

Kseroderma pigmentosum, doğumda mevcut olan genetik bir durumdur. Bu, risklerin aile içinde nesilden nesile aktarılabileceği anlamına gelir. En az 8 farklı gendeki mutasyonların (değişikliklerin), kseroderma pigmentosum oluşumunda rol oynadığı bilinmektedir.

Şimdiye kadar araştırmacılar, bu durumu tetikleyen diğer risk faktörleri için bir araştırma geliştiriyorlar.

Kseroderma Pigmentozum’un semptomları nelerdir?

Kseroderma pigmentozumun semptomları bebeklik döneminde ilk 3 yaşında ortaya çıkmaya başlar. Bu hastalığı olan bazı kişiler, yetişkin olmadan önce geç çocukluk döneminde semptomlar göstermeye başlar.

Ana belirtiler cilt bölgesinde ortaya çıkar. Bu hastalığa sahip bebekler ve küçük çocuklar genellikle yüz, boyun, kollar ve bacaklar gibi güneşe maruz kalan bölgelerde çillere sahiptir.

Ana tetikleyici olan güneş ışığı aynı zamanda ışınlara maruz kalma süresine ve acıya da bağlıdır.

Koyu (hiperpigmente) veya pembe (hipopigmente) ten rengi de diğer semptomları tetikleyebilir. Örümcek damarlar (telanjiektazi) cilt inceltici skar dokusu gibi diğer semptomlar da çocuklukta ortaya çıkabilir.

Kseroderma Pigmentozum ayrıca aşağıdaki durumlarla sonuçlanan göz organlarına da saldırır:

–  Fobik fotoğraflar

–  Göz kapaklarının şeklini değiştirin

–  Göz merceği bulanıklaşıyor

–  Kornea iltihabı

–  Aşırı gözyaşı kaybı

–  Körlük

Yavaş yavaş ortaya çıkan nörolojik semptomlar şunları içerir:

–  Refleks yavaşlar

–  Sert hareket

–  Mikrosefali (küçük kafa)

–  Sert kaslar

–  Gevşek

Xeroderma Pigmentosum nasıl önlenir?

Kseroderma pigmentosum’un ilk semptomlarını önlemenin bir yolu yoktur çünkü doğumdan genetik olarak etkilenir. Önleme sadece hem ciltte hem de diğer organlarda meydana gelen komplikasyonları önlemek veya yavaşlatmak için yapılabilir.

Güneş ışığı, kapalı giysiler gibi cilt için ana koruma kaynağı olduğundan, güneş gözlüğü takmak ultraviyole ışınların vücuda emilmesini önlemeye yardımcı olabilir. Kseroderma pigmentozum hastalarında sigara içmek de yasaktır.

Düzenli göz ve cilt muayeneleri de hastalığın seyrini tespit etmeye yardımcı olabilir

Kseroderma Pigmentozum nasıl tedavi edilir?

Ana tedavi güneşe maruz kalmayı önlemektir. Ek olarak, seçilmiş güneş kremlerinin kullanılması UV ışınlarının yansıtılmasına yardımcı olabilir .

Güneş kremleri titanyum dioksit, çinko oksit, kırmızı demir oksit, talk ve kaolin gibi büyük parçacıklar içerir. Güneş koruyucuları UV ışınlarını, kızılötesi ışınları ve görünür ışığı engeller. Kimyasal güneş kremleri UV radyasyonunu emer.

Para-amino benzoik asit (PABA), anti-UV olarak geliştirilen ilk maddedir ancak bunların çoğu alerjik reaksiyonlara neden olabilir. Benzofenon gibi bazı ajanlar UV-A’yı bloke edebilir, ancak zayıf UV-B koruyucu maddelere sahiptir. 15 veya daha fazla SPF’li güneş kremi şiddetle tavsiye edilir.

Oral retinoidlerin, kseroderma pigmentozum hastalarında cilt kanseri riskini azalttığı gösterilmiştir. 5-florourasil ile kimyasal tedavi, aktinik keratozlar için faydalıdır. Imiquimod, ameliyata alternatif olarak kullanılabilir.

Not: Bu içerik sadece rehberlik amaçlı olup kişisel ihtiyaçlarınıza göre tasarlanmamıştır. İçerik, uzman tıbbi tavsiye yerine geçmez