Çocuklarda ve yetişkinlerde fenilketonüri-belirtiler ve tedavi

Çoğu protein insan vücuduna et ve balık gibi gıdalardan girer ve proteinleri daha küçük bileşenlere – amino asitlere bölerek, emilimine ve “dahil edilmesine” izin verirler. Fenilalanin hidroksilaz enzimi eksikliği olan kişilerde, fenilalanin parçalanamaz ve sonuç olarak hasara neden olduğu kan ve vücut dokularında birikir.

Fenilketonüri nedir?

Daha önce tartışıldığı gibi, rahatsızlık, fenilalanin hidroksilazı kodlayan gendeki bir değişikliğe bağlı olarak fenilalanin metabolizmasında nadir görülen kalıtsal bir bozukluktan kaynaklanır. Fenilalanin kanda ve beyinde birikir.

Fenilketonüri – belirtiler

Tedavi edilmezse, fenilketonüri kalıcı yan etkilere sahiptir:

• geri dönüşü olmayan zihinsel bozukluk,

• daha hafif cilt, saç ve gözler (fenilalanin melanin pigmentinin üretiminde rol oynar),

• mikrosefali,

• motor eksikliği,

• küflü nefes ve idrar kokusu,

• egzama,

• otizm,

• epilepsi,

• gelişimsel zorluklar,

• olağandışı davranış,

• psikiyatrik bozukluklar.

Yetişkinler, yüksek fenilalanin seviyeleri nedeniyle komplikasyonlar ve kısıtlayıcı protein diyet terapisinden kaynaklanan komplikasyonlar yaşayabilir:

• genç yaşlardan tedavi edilmesine rağmen, yetişkin hastalar soyut düşünme ve dikkat eksikliği bozukluğu gibi nörolojik bozukluklar gösterebilir;

• diyet kurallarına uymayan yetişkinler titreme ve sakar koordinasyon ( ataksi ), epilepsi ve spastik parezi (kasların zayıflığı ve uyuşması) ve psikiyatrik semptomlar ( depresyon, kaygı , fobi gelişimi) geliştirir;

• B12 Vitamini Eksikliği;

• osteoporoz.

Fenilketonüri – tanı

Tanı, kanda yüksek bir fenilalanin konsantrasyonunun bulunmasına dayanır (referans değerler: 35-76 μmol / L). Klasik fenilketonüri, kan fenilalanin değerleri 1200 μmol / L’den yüksek olduğunda tam enzim eksikliğini gösterir.

Daha hafif form, yani atipik, fenilalanin seviyesini 600 ila 1200 μmol / L arasında ölçer. Hiperfenilalaninemi, 240 ila 600 μmol / L arasında bir konsantrasyona sahip en hafif tiptir .

Fenilketonüri – tedavi

Terapi prensibi, beyin hasarını önlemek için fenilalanin seviyesini düşürmektir. Bu, diyetin değiştirilmesi ve fenilalanin açısından zengin proteinli gıdaların tümü ortadan kaldırılarak elde edilir. B12 vitamini eksikliği ve D vitamini geliştirilebilir, bu vitamin ilave alımı ile dengelenir.

Terapi doğumdan hemen sonra başlatılmalı ve ömür boyu önerilir . Şu anda yetişkinlikte kısıtlayıcı bir protein diyetini bırakmanın olası sonuçları hakkında bilimsel bir kanıt bulunmamaktadır.

Bazı çalışmalar, zaman zaman protein alımı ile “serbest” diyete sahip yetişkin hastaları izledi, bazı hastalar daha sonra duygusal sıkıntıdan muzdaripken, diğerleri kötü bir yaşam kalitesine sahipti.

Bununla birlikte, bir çocuğun gelişiminin en erken aşamasında protein gıdalarını tamamen ortadan kaldırmak, böylece geri dönüşümsüz beyin hasarı meydana gelmesi çok önemlidir. Fenilketonüri olan bir çocuğun beslenme ve bakımı ihtiyaçlarına göre ayarlanmalıdır.

Zihinsel engellilik için daha büyük potansiyel göz önüne alındığında, çocuğunuzla sürekli çalışmanız ve normal gelişimi teşvik eden faaliyetlere yardımcı olmanız önerilir.

Kandaki fenilalanin düzeylerinin ömür boyu izlenmesi ve diyetisyen tavsiyesine uyulması önerilir.

Not: Bu içerik yalnızca bilgi amaçlıdır ve kişisel gereksinimlerinize uygun değildir. İçerik, uzman tıbbi tavsiye yerine geçmez.