Ailevi Akdeniz Ateşi Nedir? Ailevi Akdeniz Ateşi Tedavisi Var mı?

Ailevi akdeniz ateşi (familial mediterrenean fever, FMF, AAA) hastalığı vücut kendi kendine ataklarla  geçici olarak karın zarı, göğüs zarı  ve eklem iltihaplanması  yapar. Belli zaman aralıklarıyla tekrarlayan ateş, karın ağrısı ,göğüs ağrısı ve eklem ağrısı atakları ile giden bir hastalıktır.

Ailevi akdeniz ateşi sırasında, ataklar sırasında ateş otuzsekiz derecenin üzerine çıkar, ataklar bir ila üç gün sonra kendiliğinden geçer. Ataklar arası dönemde kişi tamamen sağlıklıdır. Atak sıklığı kişiden kişiye göre değişir.

Ailevi akdeniz ateşi nedir?

Kimi hasta her hafta atak geçirir, kimisi  her ay, kimisi de  altı ayda bir atak geçirir. Atak sıklığı aynı kişide zaman içinde de değişebilir.

≈ Stres,

≈ Uykusuzluk,

≈ Aç kalmak,

≈ Ameliyat olmak ve enfeksiyon geçirmek de atakları tetikleyebilir.

≈ Bazı hastalarda atak öncesi huzursuzluk,

≈ Tad almada bozulma,

≈ Duygusal şikayetler,

≈ Sersemlik görülebilir.

≈ Atak sırasında bulantı

≈ Kusma,

≈ Atak sonrasında da ishal gelişebilir.

≈ Ağrı çok şiddetlidir.

Genetik geçişli bir hastalıktır, 16.kromozomdaki MEFV genindeki nokta mutasyonlar sonucu oluşur.  Bu gen pyrin denilen iltihabın baskılanmasından sorumlu olan bir proteini kodlar. Hastalıklı gen ürünü olan bozuk pyrin de iltihabı baskılayamayacağı için iltihap atakları oluşmaktadır.

Ayrıca okuyun: Baş ağrıları hastalığın belirtisi olabilir

Özellikle M694V mutasyonuna ülkemizde çok sık rastlanır. Bu mutasyın amiloidoz gelişimi ile de alakalıdır. Bir başka mutasyon olan E148Q ise hafif hastalıkla ilişkilidir. Yani FMF hastalığında da aile hikayesi çok önemlidir.

Akraba evliliğinin sık yapıldığı ülkelerde daha çok görülür. Ülkemizde ve orta doğu ülkelerinde, İsrail’de, Ermenistan’da ,Yunanistan’da, İtalya’da yani akdeniz çevresi ülkelerinde sıklıkla bu hastalığa rastlanmaktadır.Ülkemizde görülme sıklığı  binde bir civarındadır.

Özellikle Samsun, Kastamonu, Çorum,Sivas, Tokat, Kars gibi şehirlerimizde hastalık daha yoğun görülmektedir. Erkeklerde kadınlardan biraz daha fazla görülmektedir.

Ailevi Akdeniz Ateşi Belirtileri 

Genellikle çocukluk çağında başlar ve bu hastalar ilk yirmi yılda tanı alır ama erişkin yaşta tanı konan vakalar da olmaktadır. Hastanın şiddetli karın ağrıları apandisitle karışabilir. Çoğu hastada FMF tanısı konulmadan önce apandisit ameliyatı öyküsü vardır.

Eklem ağrıları ve şişmeleri genellikle tek taraflı olarak ayak bileği, diz ve kalça  eklemlerinde olabilir. İltihaplı olan eklem oldukça kızarık ve şiştir.  Bu haliyle akut romatizmal ateş veya diğer iltihaplı romatizmal hastalıklarla karışabilir.

Ama eklem iltihaplanmaları eklemlerde genellikle kalıcı sakatlığa yol açmaz. Ayak bileği eklemleri çevresinde erizipel  benzeri dediğimiz kızarık çizgisel döküntü meydana gelebilir. Bu hastalarda özellikle uzun süre ayakta durup yorulunca oluşur.

Ayrıca okuyun: Romatizmal ateş neden olan nedir?

Atak sırasında idrarda kan veya protein gözükebilir. Bazı hastalarda perikardit(kalp zarında sıvı toplanması) ve orşit (testis iltihabı ) da görülür. Ailevi akdeniz ateşi kadınlarda da karın içinde yapışıklılara sebep olarak kısırlığa sebep olabilir. 

Tanı koyarken tipik atakların tarifi ve aile hikayesi çok önemlidir. Tanı koyarken genetik testten faydalanırız ancak tipik atakları olan bir kişide genetik test şart değildir. Tipik atak tariflemeyen ve aile hikayesi olmayan kişilerde genetik test özellikle önemlidir.

Genellikle bir kişide iki aynı veya farklı mutasyon olduğunda tanı koyuyoruz ancak Bazı FMF hastalarında da hiç mutasyon olmayabilir veya tek mutasyon olabilir. Çünkü hala bilinmeyen başka mutasyonlar olabilir. Bazen de tek mutasyon taşıyanlarda klinik belirtiler daha hafif seyredebilir. Atak dönemlerinde kanda eritrosit sedimentasyon hızı, CRP serum amiloid A, fibrinojen gibi iltihaplı olayı gösteren belirteçler yüksek olur ama atak sona erince bu belirteçlerin  seviyeleri de tamamen normale döner.

Tedavide çiğdem bitkisinden elde edilen kolçisin içeren ilaç verilir.

Bu ilaçla hastaların çoğu tedavi edilir. Kolçisin dozunu kişiye göre ayarlarız, günde iki, üç, dört veya beş adet verilebilir. Hastanın ataklarını önleyebilen ve  ishal ve karın ağrısı gibi yan etkiler yapmayan minimum doz tercih edilir.

 Ailevi akdeniz ateşi tedavi

Kolçisine dirençli az bir kısım hastada da IL-1beta inhibitörleri olan anakinra veya kanakinumab içeren bazı enjeksiyon şeklinde yapılan ilaçlarımız da vardır. Ama kolçisine direnç demeden önce hastanın kolçisini düzenli aldığından emin olmalıyız çünkü kolçisin direnci denilem çoğu vakada aslında hastalar tedaviye uyum göstermedikleri için atak geçirmeye devam ediyorlardır.

Bazen de bu enjeksiyon tedavilerine geçmeden önce yurtdışından temin edilen kolçisin preparatlarını da kullanabiliyoruz. Hastalık tedavi edildiğinde hem ataklar geçer hem de amiloidoz dediğimiz böbreklerde birikerek böbrek  hastalığına yol açan kötü sonuçtan da hastalarımızı korumuş oluruz.

Günümüzde FMF’in daha iyi tanınması ve etkili tedavisi ile amiloidozlu vakalar oldukça azalmıştır.

Ne kadar sıklıkla atak geçirilirse amiloidoz gelişme ihtimali o kadar fazladır. Çok nadiren de hasta hiç FMF atağı geçirmeden amilodoza bağlı böbrek hastası olabilir, buna ‘’sessiz atak’’ denir.

Hastalığın genellikle ömür boyu devam ettiği unutulmamalı ve kolçisinin düzenli kullanımına azami dikkat edilmelidir.  Kadınlarda gebelik dönemlerinde ve emzirirken de kolçisin düzenli olarak devan edilmelidir.  Kolçisin genel olarak güvenilir bir ilaçtır, nadiren kas güçsüzlüğü ve erkeklerde sperm sayısında azalma yapabilir.

Tedavi sürecinde mutlaka hastaları atakları kontrol altında bile olsa dört altı aylık dönemlerde değerlendirmek ve tam kan , sedim, crp, 24 saatlik idrar proteini, karaciğer enzimleri, böbrek fonksiyon testleri ve serum amiloid A düzeyine mümkünse bakılmalıdır. Yine atakların kontrol altına alınmasında düzenli ve sağlıklı beslenme  ve düzenli egzersiz, kilo kontrolü de çok önemlidir.

Makale kaynak:

* Romatoloji Uzmanı Uzm. Dr. Zühre Sarı Sürmeli romatologdoktor

Not: Bu içerik sadece rehberlik amaçlı olup kişisel ihtiyaçlarınıza göre tasarlanmamıştır. İçerik, uzman tıbbi tavsiye yerine geçmez