Tuberoskleroz – nedenleri, belirtileri, tedavisi

Beyinde, gözlerde, kalpte, akciğerlerde, karaciğerde, böbreklerde ve deride çoklu organlar, gelişimsel engeller ve çoklu benign hamartomlar (tümörsüz dokuların dağınık şekilde birikmesi) içeren çok çeşitli semptomlarla karakterizedir.

Tuberosklerozun nedeni, kendini nasıl ve ne zaman sunmaya başladığı ve şu anda hangi olası tedavilerin kabul edildiğini aşağıda okuyun.

Tuberosklerozun nedeni

Tuberoskleroz, 5.000-10.000 doğumda 1 insidansı olan genetik bir hastalıktır. TSC1 veya TSC2 geninin mutasyonu ile üretilir. Hastaların çoğu daha önce tubal skleroz geçirmemiş ailelerde yeni mutasyonlardan etkilenir.

Hastalığın şiddeti aynı ailede zaten değişir ve özellikle TSC1 ve TSC2 genlerindeki ve mutasyon varyasyonlarındaki farklılıklara atfedilen bir aileden diğerine farklıdır. TSC genlerinin aksi takdirde tümör baskılayıcı genlerin rolünü oynadığı ve hasarlarının çok sayıda semptomla sonuçlandığı varsayılmaktadır.

Tuberoskleroz belirtileri

Tuberosklerozun özelliği, birçok iyi huylu tümör varlığının gelişmesi ve ayrıca malignite geliştirme riskinin artmasıdır. Hemen hemen tüm hastaların dermatolojik (cilt) semptomları vardır, çoğunda epilepsi vardır ve neredeyse yarısının bilişsel zorlukları vardır – öğrenme, davranış ve sosyal beceriler. Bu semptomların çoğu tümör oluşumlarına verilen hasardan (cilt, beyin …) kaynaklanır.

Dermatolojik semptomlar:

• ciltte kül yaprakları gibi hipopigmente lekeler,

• cilt altta genellikle kollajenöz büyüme,

• alnında kahverengi lifli lekeler.

Nörolojik semptomlar:

• glionural hamartomlar – beyindeki benign oluşumlar

• subependimal boyuttaki tümörler – baş ağrısı, kusma, görme kaybı, yorgunluk, depresyon, iştah azalmasına neden olur.

• epileptik nöbetler (hastaların% 79-90’ı kadar!) – Bebeklerde yaşam boyunca basit veya karmaşık epilepsilere dönüşen infantil spazmlar olarak tanınır.

• bilişsel bozukluk

• otizm, davranış bozuklukları

Kardiyovasküler semptomlar:

• rabdomiyom – kalbin iyi huylu bir tümörü,

• aort koarktasyonu.

• böbrekte anjiyomiyolipomlar,

• böbrek kanseri,

• ağrı,

• kanama,

• yüksek tansiyon.

Pulmoner belirtiler:

• nefes alma zorlukları ( dispne ),

• pnömotoraks.

Tuberoskleroz ağırlıklı olarak iyi huylu tümörler ile ilişkilidir, ancak çocuklarda ve yetişkin hastalarda özellikle böbreklerde ve beyinde malign tümörlere dönüşüm riski artar. Bu nedenle, tüm neoplazmların düzenli olarak izlenmesi  önerilir.

Tuberoskleroz tanısı

Tanı klinik görüntüleme ve genetik teste dayanmaktadır. Tuberoskleroz tanısı için klinik kriterleri karşılayan hastalarda genetik test gerekli değildir.

Uluslararası Tuberosklerozlu Kompleksi Konsensüs Konferansı ana tanı kriterleri şunlardır:

• hipopigmente lekeler (3’ten fazla, en az 5 mm çapında),

• anjiyofibromlar (> 3),

• tırnak fibromları (> 2),

• alt sırtta cilt büyümesi,

• retinada birden fazla hamarton,

• kortikal displazi,

• alt bağımlı düğümler,

• subependimal tümör,

• kalbin rabdomiyomu,

• lenfoanjiyoleiyomiyomatoz (LAM),

• anjiyomiyolipomlar (> 2).

Küçük tanı kriterleri şunları içerir:

• sivilceli cilt hasarı,

• diş boşlukları,

• ağız boşluğu içindeki fibromlar,

• retinadaki lekeler,

• çoklu böbrek kistleri,

• hamartomları.

Tuberosklerozun tam teşhisi için en az 2 ana kriter ve 2 veya daha fazla küçük kriter gerekir. Olası tüberoz sklerozun bir ana kriteri vardır ve 2 veya daha fazla küçük kriter karşılanmaktadır.

Tuberoskleroz tedavisi

Terapi semptomları hafifletmeyi amaçlamaktadır, çünkü hastalığın gelişmesine neden olan genetik mutasyonu düzeltmek için bir tedavi yoktur.

Epilepsi için antikonvülsan ilaçlar reçete edilir, cilt değişiklikleri tıpkı herhangi bir yeni tümör gibi cerrahi olarak çıkarılabilir. Böbrek hasarına bağlı yüksek tansiyon gibi hastalık sonucunda ortaya çıkabilecek diğer hastalıklar da ilaçla ele alınmaktadır.

Makale güncelleme 18.02.2020

Not: Bu içerik sadece rehberlik amaçlı olup kişisel ihtiyaçlarınıza göre tasarlanmamıştır. İçerik, uzman tıbbi tavsiye yerine geçmez.

kaynaklar:

1. Tuberoskleroz .
2. Tuberoskleroz. 
3. Northrup H, Krueger DA, Roberds S, Smith K, Sampson J, Korf B, et al. Tuberoskleroz kompleksi tanı kriterleri güncellemesi: 2012 uluslararası tuberoskleroz kompleksi konsensüs konferansının önerileri. Çocuk Doktoru Neurol . 2013 Ekim; 49 (4): 243-54.
4. Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S. Tuberous skleroz. Lancet . 23 Ağu 2008; 372 (9639): 657-68.