50.000’de 1 nadir midir?

Bir hastalığın “nadir” olarak sınıflandırılması, genellikle o hastalığın belirli bir popülasyon içindeki yaygınlığına (prevalansına) bağlıdır. “50.000’de 1” gibi bir görülme sıklığına sahip bir hastalık, hem Türkiye’deki hem de uluslararası tanımların çoğuna göre kesinlikle nadir, hatta “ultra nadir” kategorisine girmektedir.

Nadir Hastalık Tanımları: Türkiye ve Dünya Genelinde

Dünya genelinde nadir hastalık tanımları farklılık gösterse de, temel prensipler benzerdir. Türkiye de bu tanımları Avrupa Birliği standartlarına yakın bir şekilde benimsemiştir.

• Türkiye: Türkiye’de nadir hastalık tanımı, genellikle 2.000 kişide 1’den daha az görülen hastalıklar olarak kabul edilir. Bu, 50.000’de 1’lik bir oranı rahatlıkla kapsar; çünkü 50.000 kişide 1, 2.000 kişide 1’den çok daha az bir yaygınlıktır.
• Avrupa Birliği (AB): AB’de bir hastalık, 2.000 kişide 1’den az kişiyi etkiliyorsa “nadir” olarak tanımlanır (yani 10.000 kişide 5’ten az). 50.000’de 1’lik bir oran, bu tanımın da oldukça altında kalmaktadır.
• Amerika Birleşik Devletleri (ABD): ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) ve Orfan İlaç Yasası’na göre, bir hastalık ABD’de 200.000’den az kişiyi etkiliyorsa “nadir” kabul edilir. 50.000’de 1’lik bir oran, ABD nüfusu göz önüne alındığında bu tanımın çok altında kalmaktadır.
• Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ): DSÖ, nadir hastalıkları genellikle 100.000 kişide 65’ten az kişiyi etkileyen hastalıklar olarak tanımlar. 50.000’de 1 (veya 100.000’de 2) oranı, DSÖ tanımına göre de nadirdir.
• Japonya: Japonya’da İlaç Yasası, bir hastalığı ülkede 50.000’den fazla kişiyi etkilemeyen bir durum olarak tanımlar. Bu bağlamda, 50.000’de 1’lik bir oran, tam da Japonya’daki nadir hastalık tanımının sınırına uymaktadır.

“Ultra Nadir” Kavramı ve 50.000’de 1 Oranı

Bazı ülkeler ve kuruluşlar, nadir hastalıklar içinde daha da az görülen durumlar için “ultra nadir” terimini kullanır. Bu tanım, genellikle daha yüksek bir eşik değeri ile belirlenir:

Birleşik Krallık Ulusal Sağlık ve Bakım Mükemmeliyet Enstitüsü (NICE) ve Avustralya gibi bazı ülkelerde, 50.000’de 1 veya daha az kişiyi etkileyen hastalıklar “ultra nadir” olarak kabul edilir. Bu tanımlar ışığında, 50.000’de 1’lik bir görülme sıklığına sahip bir hastalık, dünya genelindeki tanımların büyük çoğunluğuna göre “nadir” kabul edilir ve hatta birçok bağlamda “ultra nadir” olarak sınıflandırılır.

Nadir ve Ultra Nadir Hastalıkların Zorlukları

Bu tür hastalıklar, hem Türkiye’de hem de dünya genelinde, prevalanslarının düşüklüğü nedeniyle benzersiz zorluklar yaratır:

• Tanı Gecikmeleri: Sağlık profesyonelleri bu tür hastalıklarla nadiren karşılaştıkları için, doğru tanıya ulaşmak genellikle uzun ve zorlu bir süreç olabilir. Türkiye’de de hastalar, doğru teşhis konulmadan önce yıllarca farklı doktorlara başvurmak zorunda kalabilmektedir.
• Araştırma ve Tedavi Eksikliği: İlaç firmaları ve araştırmacılar için, az sayıda hastası olan hastalıklar için araştırma yapmak ve ilaç geliştirmek ekonomik olarak cazip olmayabilir. Bu nedenle, birçok nadir ve ultra nadir hastalık için etkili tedavi yöntemleri bulunmamaktadır (“yetim ilaçlar” sorunu). Türkiye’de de yetim ilaçlara erişim ve geri ödeme sorunları yaşanabilmektedir.
• Uzmanlık Merkezi İhtiyacı: Bu hastalıklara sahip kişilerin bakımı ve tedavisi genellikle özel uzmanlık ve multidisipliner yaklaşımlar gerektirir. Türkiye’de bazı üniversite hastaneleri bünyesinde nadir hastalıklar uygulama ve araştırma merkezleri kurulmaya başlanmıştır.
• Sosyal ve Ekonomik Yük: Nadir hastalıklı bireyler ve aileleri, hem hastalığın kendisinin getirdiği zorluklar hem de tanı, tedavi ve bakım maliyetleri nedeniyle önemli sosyal ve ekonomik yüklerle karşılaşırlar. Türkiye’deki hasta dernekleri, bu konuda farkındalık yaratma ve destek sağlama konusunda önemli rol oynamaktadır.

Türkiye’de nadir hastalıklar konusunda farkındalığı artırma ve araştırma çabaları hız kazanmaktadır. Sağlık Bakanlığı’nın Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi ve Eylem Planı gibi girişimler, bu alandaki iyileştirmelerin önünü açmayı hedeflemektedir.

Kaynaklar

• Acıbadem Üniversitesi – Nadir Hastalıklar: Ülkemizde Güncel Durum ve ACURARE https://www.acibadem.edu.tr/haberler/nadir-hastaliklar-ulkemizde-guncel-durum-ve-acurare
• NICE (National Institute for Health and Care Excellence) – Strategic principles for rare diseases: https://www.nice.org.uk/process/pmg46/resources/nice-strategic-principles-a-complementary-approach-to-public-health-social-care-and-rare-disease-topics-13430355949/chapter/strategic-principles-for-rare-diseases
• UDNF (Undiagnosed Diseases Network Foundation) – What are Ultra-Rare Diseases: https://udnf.org/what-are-ultra-rare-diseases/
• Ontosight.ai – Prevalence estimated at 1 in 50,000 | Rare Diseases and Their Challenges: https://ontosight.ai/glossary/term/rare-diseases-and-their-challenges–67a2c998c445bf945af608c1
• Cleveland Clinic – Rare Diseases (Orphan Diseases): https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/rare-and-orphan-diseases
• Rare Diseases International (RDI) – What is a Rare Disease?: https://www.rarediseasesinternational.org/what-is-a-rare-disease/
• Orphanet: https://www.orpha.net/
• Nadir Hastalıklar Federasyonu – Resmi Web Sayfası https://www.nadir.org.tr/
• Klinikaglik.com – https://kliniksaglik.com/hastalik/2000de-1-nadir-midir-13569