Eşsiz hastalık nedir?

Dünya genelinde milyonlarca insanı etkileyen yaygın hastalıkların yanı sıra, çok daha az bilinen ve nadir görülen binlerce hastalık bulunmaktadır. Bu hastalıklar, genellikle “eşsiz hastalıklar” veya “nadiren görülen hastalıklar” olarak adlandırılır. Tanımları ülkeden ülkeye değişmekle birlikte, ortak noktaları toplum içinde çok düşük bir prevalansa (yaygınlık) sahip olmalarıdır.

Nadir Hastalıkların Tanımı ve Prevalansı

“Eşsiz hastalık” olarak da bilinen nadir hastalıklar, belirli bir nüfus içinde çok az sayıda insanı etkileyen hastalıklardır. Tanımları, hangi ülkenin mevzuatına veya tanımına bakıldığına göre değişebilir:

• Amerika Birleşik Devletleri’nde: 200.000’den az kişiyi etkileyen herhangi bir tıbbi durum “nadir hastalık” olarak kabul edilir.
• Avrupa Birliği’nde: 2.000 kişide 1’den az kişiyi etkileyen hastalıklar nadir olarak tanımlanır.
• Dünya Sağlık Örgütü (WHO): 100.000 kişide 65’ten az kişiyi etkileyen hastalıkları nadir olarak nitelendirir.

Araştırmacılar bugüne kadar 7.000’den fazla nadir hastalık tanımlamışlardır. Bu hastalıklar, bireysel olarak nadir olsalar da, toplu olarak dünya genelinde 300 milyondan fazla insanı etkilemektedir. Nadir hastalıkların büyük çoğunluğu (%72’si) genetik kökenlidir ve genellikle çocukluk çağında ortaya çıkarlar. Ancak bazıları enfeksiyonlar, alerjiler veya çevresel faktörler nedeniyle de gelişebilirken, bazılarının nedeni ise hala bilinmemektedir.

Türkiye’deki Nadir Hastalık Tanımı ve Yaygınlığı

Türkiye’de nadir hastalık tanımı, genellikle Avrupa Birliği’nin kabul ettiği ölçütlere paralel olarak, 2.000 kişide 1’den daha az görülen hastalıklar olarak belirlenmiştir. Yaklaşık 7.000 ila 8.000 arasında nadir hastalık tanımlandığı ve bunların yaklaşık %80’inin genetik kökenli olduğu bilinmektedir. Nadir hastalığı olan bireylerin yaklaşık %50’sini çocuklar oluşturmaktadır ve çocuklarda ilk yaşta ölümlerin %35’i, 5 yaşından önce ölümlerin ise %30’u nadir hastalıklardan kaynaklanmaktadır.

Nadir Hastalıkların Ortaya Çıkardığı Zorluklar

Nadir hastalıklar, hem hastalar hem de sağlık sistemleri için bir dizi benzersiz zorluk yaratmaktadır:

• Tanı Zorluğu: Nadir hastalıkların belirtileri genellikle diğer yaygın hastalıkların belirtilerini taklit edebilir. Bu durum, doğru teşhisin konulmasını yıllarca geciktirebilir ve hastaların uzun ve yorucu bir tanı yolculuğu geçirmesine neden olabilir.
• Tedavi Eksikliği: Nadir hastalıkların yaklaşık %95’i için henüz etkili bir tedavi bulunmamaktadır. Bu durum, ilaç şirketlerinin nadir görülen hastalıklar için araştırma ve geliştirme yapmaya yeterince teşvik edilmemesinden kaynaklanmaktadır, çünkü bu durum ekonomik olarak yeterince karlı görülmeyebilir. Bu tür ilaçlara “yetim ilaçlar” (orphan drugs) denir.
• Bilgi ve Uzmanlık Eksikliği: Nadir olmaları nedeniyle, sağlık profesyonelleri nadir hastalıklar hakkında yeterli bilgiye veya deneyime sahip olmayabilir. Bu da hastaların doğru uzmana yönlendirilmesini zorlaştırır.
• Sosyal ve Ekonomik Yük: Nadir hastalığı olan bireyler ve aileleri, tanı ve tedavi süreçlerinin getirdiği ekonomik yükün yanı sıra, sosyal izolasyon ve günlük yaşamda karşılaştıkları zorluklarla da mücadele ederler.

Tüm bu zorluklara rağmen, uluslararası alanda nadir hastalıklar konusunda farkındalığı artırma ve araştırma çabalarını birleştirme yönünde önemli adımlar atılmaktadır. Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü (EURORDIS), Rare Diseases International (RDI) ve Uluslararası Nadir Hastalıklar Araştırma Konsorsiyumu (IRDiRC) gibi kuruluşlar, tanı süreçlerini kısaltmak, yeni tedaviler geliştirmek ve nadir hastalığı olan bireylerin yaşam kalitesini artırmak için dünya genelinde işbirliği yapmaktadır.

Her yıl 29 Şubat (nadir bir gün olması nedeniyle) Nadir Hastalıklar Günü olarak kutlanmakta, bu sayede milyonlarca insanın yaşadığı bu zorluğa dikkat çekilmektedir. Bilim ve işbirliği sayesinde, bu “eşsiz hastalıklar” için umut verici yeni tedavi yöntemleri ve daha hızlı tanı süreçleri geliştirilmesi hedeflenmektedir.

Kaynaklar

• İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Nadir Hastalıklar Laboratuvarı – Nadir Hastalıklar Nedir https://nadirarastirma.istanbul.edu.tr/tr/content/hakkimizda/nadir-hastaliklar-nedir
• Cleveland Clinic – Rare Diseases (Orphan Diseases) https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/rare-and-orphan-diseases
• J&J – What is a rare disease? https://www.jnj.com/health-and-wellness/what-is-a-rare-disease
• Rare Disease Day – What is a rare disease? https://www.rarediseaseday.org/what-is-a-rare-disease/
• Orphanet  https://www.orpha.net/
• Rare Diseases International (RDI)  https://www.rarediseasesinternational.org/
• kliniksaglik.com -https://kliniksaglik.com/hastalik/kat6a-sendromu-ne-kadar-nadirdir-13578