Fetal DNA trizomi 21 pozitif sonucu ne demektir?

Fetal DNA (NIPT) testi Trizomi 21 (Down Sendromu) sonuçları ne anlama geliyor? Yüksek risk, düşük risk ve testin doğruluğu hakkında bilgi edinin.

12.08.2025
Fetal DNA trizomi 21 pozitif sonucu ne demektir?

Fetal DNA (NIPT) testi, anne kanından alınan örnekle bebeğin genetik materyalini inceleyen, invaziv olmayan bir tarama testidir. Trizomi 21 (Down Sendromu) başta olmak üzere, trizomi 18 ve trizomi 13 gibi kromozomal anormallikler için risk değerlendirmesi yapar. Bu testin sonuçları, kesin tanı değil, risk belirleme amaçlıdır ve doktorunuz tarafından dikkatle yorumlanmalıdır.

Fetal DNA Trizomi 21 Sonuçları Nasıl Yorumlanır?

Test sonuçları genellikle şu şekillerde raporlanır:

  • Düşük Risk (Negatif): Bu sonuç, bebeğinizde Trizomi 21 bulunma ihtimalinin çok düşük olduğu anlamına gelir. Fetal DNA testinin Down Sendromu için doğruluk oranı %99’un üzerindedir. Bu sonuç, normal bir fetüs olasılığının yüksek olduğunu gösterir. Ancak, nadir durumlarda yanlış negatif sonuçlar da görülebilir.
  • Yüksek Risk (Pozitif): Bu sonuç, bebeğinizin Trizomi 21 sendromuna sahip olma riskinin yüksek olduğunu gösterir. Ancak, bu kesin bir tanı değildir. Bu durumda, kesin tanı için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi invaziv testler önerilir.
  • Sonuçsuz (Non-invaziv): Nadir de olsa test, yeterli fetal DNA bulunamadığı için sonuç veremeyebilir. Bu durumda testin tekrar edilmesi gerekebilir.

Trizomi 21 ile İlgili Sıkça Sorulan Sorular

SoruCevap
Trizomi 21 nedir?Trizomi 21, Down Sendromu olarak bilinen genetik bir durumdur. Vücuttaki hücrelerde normalde 2 olan 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıyla ortaya çıkar. Bu durum, fiziksel ve zihinsel gelişim üzerinde etkiler yaratabilir.
Fetal DNA testi ne zaman yapılır?Test, genellikle gebelikte 10. haftadan itibaren yapılabilir. İkiz gebeliklerde ise 12. haftadan sonra yapılması önerilir.
Testin doğruluk oranı nedir?Trizomi 21 için testin doğruluk oranı %99’un üzerindedir. Ancak, diğer kromozom bozuklukları için bu oran biraz daha düşük olabilir.
Pozitif sonuç kesin tanı mıdır?Hayır, fetal DNA testi bir tarama testidir, tanı testi değildir. Yüksek riskli sonuç, bebeğinizin Trizomi 21’e sahip olma ihtimalinin yüksek olduğunu gösterir, ancak kesin tanı için invaziv testler (amniyosentez veya CVS) gereklidir.
Testin riski var mı?Fetal DNA testi invaziv değildir, yani anne karnına herhangi bir müdahale yapılmadığı için bebeğiniz için düşük riski taşımaz. Bu nedenle, tüm gebelere önerilen güvenli bir yöntemdir.

Sorumluluk Reddi: Bu makale yalnızca bilgilendirme amaçlı bilgiler içermektedir. Bu nedenle, herhangi bir sağlık sorununuz varsa, komplikasyonlardan kaçınmak için bir uzmana danışmanızı öneririz.

YAZAR BİLGİSİ