Tıbbi Genetik Polikliniği hangi hastalığa bakar?

Tıbbi genetik polikliniğinde; bilinen mutasyon analizi ile başvuranlar, dismorfik hastalar, tekrarlayan gebelik kayıpları, infertilite, ileri yaş gebelikler, riskli gebelikler, inme, kanser, romatolojik hastalıklar vbg pek çok hastalık değerlendirilmektedir.

22.08.2022

 


Tıbbi Genetik Polikliniği hangi hastalığa bakar – Tıbbi Genetik Uzm. Dr. Sezin Canbek’in video anlatımı


Tıbbi genetik polikliniğinde; bilinen mutasyon analizi ile başvuranlar, dismorfik hastalar, tekrarlayan gebelik kayıpları, infertilite, ileri yaş gebelikler, riskli gebelikler, inme, kanser, romatolojik hastalıklar vbg pek çok hastalık değerlendirilmektedir.

Tıbbi Genetik Polikliniği hangi hastalığa bakar kısaca


Tıbbi Genetik; tüm yaş grubundan hastalarda genlerde meydana gelen bozukluklar sonucu oluşan kalıtsal ya da kalıtsal olmayan hastalıkların tanısı, bu tür hastalıklar açısından kişilerin, akrabalarının veya doğacak çocukların risklerinin belirlenmesi ve bu risklere yönelik taşıyıcılığın saptanmasına yönelik klinik ve laboratuar uygulamalarını içeren bir anabilim dalıdır.

 

Tıbbi Genetik Kliniği bünyesinde çalışan Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nde ise genetik hastalık şüphesi/tanısı ile başvuran bireylere klinik değerlendirme, gerektiğinde laboratuvar testlerinin yapılması ve sonuçların yorumlanarak genetik danışma eşliğinde hastaya verilmesi işlemleri entegre olarak uygulanıp genetik tanı ve takip hizmetleri hastalara bir bütün olarak sunulmaktadır.

 

Tıbbi Genetik Polikliniğinde, her türlü nadir genetik hastalık şüphesi olan hasta değerlendirilerek ‘klinik tanı’ hizmeti verilmektedir. Kendisinde veya ailesinde genetik bir hastalık bulunan her yaş gurubundan hasta Tıbbi Genetik Polikliniği başvurabilmekte, muayene olup klinik tanı alabilmekte, hastalığının genetik tanısı için gerekli testler planlanabilmektedir. Hastalar genetik test sonuçları ile başvurarak ‘genetik danışmanlık’ hizmetinden faydalanabilmektedir.

 

Bölümde Tanısı Konulan ve Tedavisi Yapılan Hastalıklar Kısaca

 

– Poliklinikte konvansiyonel kromozom analizi; Floresan in situ hibridizasyon (FISH), mikroarray gibi moleküler sitogenetik yöntemler; Real-Time PCR, Sanger dizileme, Yeni nesil dizileme, DNA fragman analizi gibi moleküler genetik yöntemler entegre olarak kullanılarak; prenatal ve preimplantasyon genetik tanı hizmeti; hematolojik ve onkolojik maligniteler, infertilite, tekrarlayan düşükler, nörogenetik, endokrinolojik, metabolik ve immünolojik hastalıklar ile birçok sistemi birlikte etkileyen doğumsal sendromları/mental retardasyon gibi yüzlerce genetik hastalık/durum için tanımlanmış anomaliler araştırılabilmektedir.

 

Tıbbi Genetik Polikliniği Yapılan Özellikli İşlemler

 

– Preimplantasyon genetik tanı (Preimplantation Genetic Diagnosis; PGT) hizmeti için laboratuvarımız hazırlanmış ve SMA taramasında taşıyıcı saptanacak hastalar başta olmak üzere birçok tanımlı hastalığa PGT hizmeti verilir.

 

Ayrıca hiç bir yöntemle tanı konulamayan çoklu doğumsal anomalili hastalara tüm ekzom analizi uygulanmaktadır.

 

Bölüme Bağlı Üniteler

 

Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Tıbbi Genetik polikliniği MH1 poliklinikleri, MH5 poliklinikleri Tıbbi Genetik laboratuvarı Sitogenetik Laboratuvarı Moleküler Sitogenetik Laboratuvarı Moleküler Genetik Laboratuvarı Preimplantasyon Genetik Tanı Laboratuvarı

 

Nasıl Muayene Olurum?

 

– Bölüm sekreterliğinden direk başvuru ile muayene olabilirsiniz.

YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.