Noonan Sendromu ve Rasopatiler nedir kısaca

Noonan Sendromu ve Rasopatiler nedir kısacaTıbbi Genetik Uzm. Dr. Sezin Canbek’in video anlatımı

21.08.2022

 

 

 

Rasopathies nedir?

 

Nöro-kardiyo-fasiyo-kutanöz hastalıklar (RASopatiler) sinir sistemi, kardiyovasküler sistem ve cildi ilgilendiren, dismorfik yüz özelliklerine neden olan, ortak ve ayırt edici klinik özelliklerin belirli kombinasyonlarını sergileyen bir grup hastalıktır.

Noonan sendromu hangi gen?

 

Dış görünüş her zaman belli etmediği için gizli durum olarak adlandırılmasına rağmen, hastanın yaşadığı problemler çok karmaşık ve çeşitli olabilir. 3 Aralık 2006 itibarıyla bu hastalığa sebep olan 3 adet gen tespit edilmiştir. Bunlar PTPN11 -%50, KRAS -<%5 ve SOS1 -%10 dir.

YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.