Alfa-1 Antitripsin Eksikliği

Alfa-1 antitripsin (a-tee-TRIP-sin) eksikliği veya AAT eksikliği, akciğer hastalığı (özellikle sigara içiyorsanız) ve diğer hastalıklar için riskinizi artıran bir durumdur.

06.11.2020
Alfa-1 Antitripsin Eksikliği

AAT eksikliği ciddi olan bazı kişiler amfizem geliştirir (em-fi-SE-ma) – sadece kırklı veya ellili yaşlarında olduklarında güçlenirler. Amfizem, solunum yollarının tahribatının nefes almayı zorlaştırdığı ciddi bir akciğer hastalığıdır.

AAT eksikliği olan az sayıda insan siroz (sir-RO-sis) ve diğer ciddi karaciğer hastalıkları geliştirir.

Siroz, karaciğeri yaralayan bir hastalıktır. Skar organın iyi çalışmasını engeller. AAT eksikliği olan kişilerde, siroz ve diğer karaciğer hastalıkları genellikle bebeklik döneminde ve erken çocukluk döneminde görülür.

AAT eksikliği olan çok az sayıda insanda nekrotizan pannikülit (pa-NIK-yu-LI-tis) adı verilen nadir bir cilt hastalığı vardır. Bu hastalık cilt yüzeyinin altında veya üstünde ağrılı topaklara neden olabilir.

Bu makale, akciğer hastalığı ile ilgili olarak AAT eksikliğine odaklanmaktadır.

Antitripsin Eksikliği genel bakış

AAT olarak da adlandırılan alfa-1 antitripsin, karaciğerde yapılan bir proteindir. Normal olarak, protein kan dolaşımından geçer. Vücudun organlarını diğer proteinlerin zararlı etkilerinden korumaya yardımcı olur. Akciğerler, AAT proteininin koruduğu ana organlardan biridir.

Karaciğerde yapılan AAT proteinleri doğru şekil değilse, AAT eksikliği oluşur. Karaciğer hücrelerinin içinde sıkışıp kalıyorlar ve kan dolaşımına giremiyorlar.

Sonuç olarak, yeterince AAT proteini, onları korumak için akciğerlere seyahat etmez. Bu, akciğer hastalığı riskini arttırır. Ayrıca, karaciğerde çok fazla AAT proteini kalmış olduğundan karaciğer hastalığı gelişebilir.

AAT proteininin kan seviyeleri, akciğerleri korumak için gereken en düşük miktarın altına düşerse, ciddi AAT eksikliği ortaya çıkar.

AAT eksikliği kalıtsal bir durumdur. “Miras”, ebeveynlerden çocuklara genler yoluyla geçen anlamına gelir.

Doktorlar kaç kişinin AAT eksikliği olduğunu bilmiyor. Durumu olan birçok kişi, onun olduğunu bilemez. AAT eksikliğinin kaç kişinin olduğu tahminleri, her 1.600 kişiden 1’inden, 5.000 kişiden 1’ine kadardır.

Antitripsin Eksikliği Görünüm

AAT eksikliği olan kişilerde ciddi komplikasyonlar olmayabilir ve normal bir ömre yakın yaşayabilirler.

Akciğer veya karaciğer hastalığı olan AAT eksikliği olan kişiler arasında, yaklaşık yüzde 3’ü her yıl ölmektedir.

AAT eksikliğiniz varsa sigara içmek hayati tehlike arz eden akciğer hastalığı için en önemli risk faktörüdür. Sigara içmek veya tütün dumanına maruz kalmak, daha önce akciğer ile ilişkili semptomların ve akciğerde hasar oluşma riskini arttırır. Ciddi AAT eksikliğiniz varsa sigara içmek hayatınızı 20 yıl kadar kısaltabilir.

AAT eksikliğinin tedavisi yoktur, ancak tedaviler mevcuttur. Tedaviler sıklıkla geliştirdiğiniz hastalığın türüne dayanır.

Antitripsin Eksikliği Nedenler

Alfa-1 antitripsin (AAT) eksikliği kalıtsal bir hastalıktır. “Miras”, ebeveynlerden çocuklara genler yoluyla geçen anlamına gelir.

AAT eksikliği olan çocuklar, her bir ebeveynden bir tane olmak üzere iki hatalı AAT genini miras alır. Bu genler vücuttaki hücrelere AAT proteinlerinin nasıl yapıldığını anlatır.

AAT eksikliğinde, karaciğerde yapılan AAT proteinleri doğru şekil değildir. Böylece karaciğer hücrelerinde sıkışıp kalıyorlar. Proteinler vücutta korudukları organlara (ciğerler gibi) ulaşamazlar. Organları koruyan AAT proteinleri olmadan, hastalıklar gelişebilir.

AAT eksikliğine neden olabilecek en yaygın hatalı gen PiZ olarak adlandırılır. İki PiZ genini (her bir ebeveynden bir tane) miras alırsanız, AAT eksikliğiniz olur.

Bir ebeveynden bir PiZ geni ve diğer ebeveynden normal bir AAT geni alırsanız, AAT eksikliğiniz olmaz. Ancak, PiZ genini çocuklarınıza aktarabilirsiniz.

İki hatalı AAT genini alsanız bile, buna bağlı herhangi bir komplikasyon olmayabilir. AAT eksikliğiniz olduğunu asla fark edemezsiniz.

Antitripsin Eksikliği tedavi

Alfa-1 antitripsin (AAT) eksikliğinin tedavisi yoktur, ancak ilgili akciğer hastalıkları birçok tedaviye sahiptir. Bu tedavilerin çoğu, KOAH (kronik obstrüktif akciğer hastalığı) adı verilen bir akciğer hastalığı için kullanılanlarla aynıdır .

AAT eksikliği ile ilgili semptomlarınız varsa, doktorunuz şunları önerebilir:

İlaçlar solunan bronkodilatörler (sahte ko-di-LA-tors) ve solunan steroidler olarak adlandırılmıştır. Bu ilaçlar solunum yollarınızı açmanıza ve nefes almayı kolaylaştırmanıza yardımcı olur. Ayrıca astım ve KOAH tedavisinde de kullanılırlar .

Grip ve pnömokok (noo-mo-KOK-al) sizi durumunuzu daha da kötüleştirebilecek hastalıklardan korumak için aşılar. Akciğer enfeksiyonlarının hızlı tedavisi de akciğerlerinizi korumanıza yardımcı olabilir.

Pulmoner rehabilitasyon (rehabilitasyon). Rehab, özel bir klinikte uzman bir ekip tarafından tedaviyi içerir. Rehabilitasyonda, durumunuzu ve işlevinizi en iyi şekilde nasıl yöneteceğinizi öğreneceksiniz.

Gerekirse ekstra oksijen .

Bir akciğer nakli. Nefes almada ciddi problemleriniz varsa, bir akciğer nakli bir seçenek olabilir. Organ nakli ameliyatında hayatta kalma şansınız varsa, bunun için aday olabilirsiniz.

Artırma (og-men-TA-shun) tedavisi, sadece AAT ile ilişkili akciğer hastalıkları olan kişiler için kullanılan bir tedavi yöntemidir. Bu terapi, AAT proteini infüzyonlarını içerir. İnfüzyonlar, kanınızdaki ve ciğerlerinizdeki protein seviyesini yükseltir.

Bu tedavinin ne kadar iyi çalıştığını göstermek için yeterli araştırma yapılmamıştır. Bununla birlikte, bazı araştırmalar, bu tedavinin ağır hastalığı olmayan insanlarda AAT eksikliği gelişimini yavaşlatacağını öne sürüyor.

AAT eksikliği olan ve ilgili karaciğer veya cilt hastalıkları gelişen kişiler, bu hastalıkları tedavi eden doktorlara yönlendirilecektir.

Gelecekteki Tedaviler

Araştırmacılar, hatalı AAT genlerini hedef alan ve bunları sağlıklı genlerle değiştirecek olası tedaviler üzerinde çalışıyorlar. Bu tedaviler gelişimin erken aşamalarındadır.

ETİKETLER:
YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.