Pompe hastalığının kalıtım ve epidemiyolojisi

Pompe hastalığı, otozomal resesif bir yolla kalıtsaldır.

Yani, hastalıklı çocuğun her iki ebeveyni de mutasyona uğramış genin taşıyıcıları olmalıdır, bu durumda her çocuğun% 25’lik bir hastalık şansı vardır ve mutasyona uğramış geni taşıma olasılığı% 50 iken,% 25’inin hastalıksız ve mutasyona uğramış gen olmadan olması muhtemeldir. .

Poppe hastalığının tüm formlarının genel insidansının 1: 40.000 olduğu tahmin edilmektedir.