Wilson Hastalığı nedir?

Wilson hastalığı veya hepatolentiküler dejenerasyon, vücutta bakır zehirlenmesine neden olan nadir bir genetik bozukluktur. Normal vücut koşullarında, karaciğer fazla bakırı filtreler ve idrarla dışarı atar. 

08.11.2021
Wilson Hastalığı nedir?

Wilson hastalığı olan kişilerde karaciğer fazla bakırı kaldıramaz. Bu, bakırın beyin, karaciğer ve gözler gibi organlarda birikmesini sağlar.

 

Wilson hastalığının erken teşhisi, hastalığın ilerlemesini önlemek için çok önemlidir. Geç tedavi karaciğer yetmezliğinebeyin hasarına ve ölüme yol açabilir. Yapılabilecek tedavi önlemlerinden biri karaciğer naklidir.

 

Wilson Hastalığının Nedenleri

 

Wilson hastalığının nedeni, bakır taşınmasında işlev gören ATP7B genindeki bir mutasyondur. Bozukluklar, bir kişi genini ya muzdarip olan ya da sadece genin taşıyıcısı olan her iki ebeveynden aldığında ortaya çıkabilir.

 

Wilson Hastalığının Teşhisi

 

Erken dönemlerde Wilson hastalığına tanı koymak oldukça zordur. Bu hastalığın semptomları diğer ağır metal maddelerle zehirlenmeye, hepatit C enfeksiyonuna ve serebral palsiye benzer.

 

KF halkaları ve ayçiçeği kataraktları gibi tipik fiziksel muayeneler Wilson hastalığına işaret edebilir.

 

Wilson hastalığını doğrulamak için de araştırmalara ihtiyaç vardır. Bu testler arasında karaciğer enzim koşulları, kan bakır seviyeleri, kan şekeri seviyeleriseruloplazmin seviyeleri (bakır taşıyan bir protein) ve genetik testler bulunur.

 

MRI ve BT taramaları, özellikle hastanın nörolojik bozukluk belirtileri varsa, beyin anormalliklerini gösterebilir. Karaciğer hasarını ve yüksek bakır seviyelerini aramak için bir karaciğer biyopsisi de yapılabilir.

 

Wilson Hastalığı Belirtileri

 

Wilson hastalığının semptomları, etkilenen organa bağlı olarak büyük ölçüde değişir. Karaciğerdeki semptomlar şunları içerir:

 

• zayıf durum

• kolayca yorulma

• kilo kaybı

• mide bulantısı

• kusmak

• iştah kaybı

• kaşıntılı

• sarılık veya sarı ten rengi

• bacaklarda (ödem) veya midede (assit) sıvı birikmesine bağlı şişme

• mide ağrısı 

• Belin üstündeki ciltte örümcek anjiyomu adı verilen küçük kırmızı bir çizginin (kılcal kan damarı) görünümü

• kas krampları

 

Beyin organlarındaki semptomlar şunları içerir

 

• hafıza, konuşma ve görme bozuklukları

• anormal yürüyüş

 migren

• uykusuzluk hastalığı

• garip el hareketleri

• kişilik değişiklikleri

• ruh hali değişiklikleri

• depresyon

• kas spazmları

• nöbetler

• hareket ederken kas ağrısı

 

Diğer organlardaki semptomlar şunları içerir

• mavimsi tırnaklar

• böbrek taşı

• erken osteoporoz

• artrit

• düzensiz adet kanaması

• düşük kan basıncı

 

Wilson Hastalığı Tedavisi

 

Wilson hastalığı tedavisi vücuttaki bakır seviyelerini kontrol etmeyi amaçlar. Tedavi üç aşamadan oluşur ve ömür boyu sürer. Tedaviyi durdurmak bakırın tekrar birikmesine neden olabilir.

 

İlk aşama şelat tedavisi ile vücuttaki fazla bakırı gidermeyi amaçlamaktadır. Şelatı tedavi etmek için kullanılan ilaçlar arasında d-penisilamin ve trientin veya siprin bulunur.

 

Bu ilaç, organlarda biriken bakırı kan dolaşımına atacaktır. Bundan sonra böbrekler bakırı süzecek ve idrarla atacaktır.

 

İkinci aşama, vücudun bakır seviyelerini normal tutmaktır. Vücudun gıdalardaki bakırı emmesini önlemek için çinko tabletler verilecektir.

 

Üçüncü aşama, düzenli olarak çinko tüketerek, şelat tedavisi yaparak ve bakır seviyelerini düzenli olarak izleyerek uzun vadeli koşulların sürdürülmesidir. Kuru meyveler, karaciğer, mantar, kuruyemiş, çikolata, vitamin ve kabuklu deniz ürünleri gibi bakır yönünden zengin gıdalardan kaçının.

 

Hasta bu tedavi adımlarına yanıt vermezse karaciğer nakline ihtiyaç olabilir.

 

Wilson Hastalığı Önleme

 

Wilson hastalığı, ebeveynler tarafından geçen bir genetik mutasyondan kaynaklandığı için önlenemez. Ancak erken teşhis ve tedavi ile bu hastalığın seyri yavaşlatılabilir.

Not: Bu içerik sadece rehberlik amaçlı olup kişisel ihtiyaçlarınıza göre tasarlanmamıştır. İçerik, uzman tıbbi tavsiye yerine geçmez 

ETİKETLER:
YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.